Гемофилия – наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свертывания крови.

Фрэнк Шнабель в 1963 году создал Всемирную Федерацию гемофилии, в день его рождения отмечается Всемирный день гемофилии. Самой известной носительницей гена гемофилии была королева Виктория.  

Основным проявлением этого заболевания является повышенная кровоточивость с самого рождения на фоне незначительных травм и даже без причины. Дети рождаются обычно уже с кровоподтеками из пупка, носа, глаз. Достаточно немного надавить пальцем на кожу, и это вызывает образование гематомы. Отмечаются носовые кровотечения, следы крови в моче, кале, на зубной щетке при чистке зубов, может быть кровотечения в суставы (гемартроз), который в последствии нарушает функцию сустава.  Такие кровотечения достаточно трудно остановить, но наиболее опасны из них внутренние.

Различают  3 вида гемофилии (А, В, С). Гемофилия А – недостаток VIII фактора свертываемости, самая частая. Гемофилия В – недостаток IX фактора свертываемости. Гемофилия С – недостаток XI фактора свертываемости.

Женщины гемофилией практически не болеют (известны очень редкие случаи), а являются носителями такого гена.  Даже если родители не страдают гемофилией, она все равно может проявится у ребенка, поскольку мутация может произойти в момент формирования родительской половой клетки.

После осмотра лечащий врач обязательно  назначит сдачу крови на свертываемость, коагулограмму, консультацию гематолога для дальнейшего обследования.

Болезнь не излечима, но существующее  лечение значительно облегчает жизнь и улучшает прогноз.

Врач-терапевт Центра здоровья отделения медицинской профилактики Р.Ф. Шайдуллина

Количество просмотров: 1604