О редких заболеваниях

Орфанные заболевания – редкие, малоизученные, чаще всего (около 80%) генетические заболевания. В среднем, встречается 1 случай на 100000 населения.  Последний день зимы объявлен как Международный день редких болезней. На 4 день после рождения каждого младенца в нашей стране обследуют на выявление генетической патологии.

Существует перечень орфанных заболеваний, утвержденный Минздравом, в который входят 2014 нозологий (муковисцидоз, гемофилия, рассеянный склероз, гипофизарный нанизм, злокачественные заболевания кроветворной, лимфоидной ткани и другие). Некоторые заболевания манифестируют еще в детстве, однако, около половины заболеваний могут быть диагностированы уже у взрослого человека. Результат лечения во многом зависит от того, на какой стадии поставлен диагноз, насколько изучено заболевание.

Заподозрить редкое заболевание непросто. Оно, как правило, протекает под «маской» других заболеваний. На 4 день после рождения каждого младенца в нашей стране обследуют на выявление генетической патологии, что помогает поставить диагноз ребенку еще до проявления клинической картины заболевания. Очень важно при возникновении жалоб на здоровье обращаться к врачу первичного звена (педиатру или терапевту), который, на основании сложившейся клинической картины и обследований, поставит диагноз или направит на дообследование к специалисту узкого профиля.

Врач-терапевт Центра здоровья отделения медицинской профилактики Р.Ф. Шайдуллина

Количество просмотров: 504